5月13日，中国工程院院士钟南山在医学学术委员会年会上表示，罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。

什么是罕见病？

(资料图片)

“玻璃人”“瓷娃娃”……

这些可爱称呼的背后

都是真实的罕见病

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的疾病。我国将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为“罕见病”。

目前，全球罕见病约有7000多种，患者约有3.5亿人，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

01 罕见病的病因

约80%的罕见病都是遗传性疾病，其他则是由感染、过敏或环境等原因引起，或是退行性、增生性病变，约70%的遗传性罕见病始于童年。

每个人身上都会携带缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

02 罕见病的诊治

罕见病因发病率低、检测及药物研发过程复杂等原因，导致了一系列治疗困境。

诊断难，是罕见病的第一道难题。《中国罕见病综合社会调查》显示，2020-2021年罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，32.1%的中国医生从未诊断过罕见病，异地确诊和异地就医问题突出。

无药可用，是另一个大难题。目前，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。即使有药可治，不少患者也因无法负担高额的费用而放弃治疗。因此，罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。

一图教你识别9种罕见病

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国家持续关注

近年来，我国积极破解罕见病防治难题，给无数病患者带来生命的希望。

2018年，国家公布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病。

2019年，全国罕见病诊疗协作网建立。建立国家罕见病注册登记系统，开展罕见病病例直报，发布罕见病诊疗指南，不断提高罕见病早诊早治能力。

2021年，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。

国家通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低，2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%，有效减轻罕见病患者的医疗负担。

截至目前，基于《第一批罕见病目录》有103种药物在国内上市，涉及47种罕见病；其中73种药物已纳入医保，涉及31种罕见病。

专家观点

为了进一步突破罕见病防治难题，在日前召开的医学学术委员会年会上，来自全国各地的250余名专家学者围绕大会主题“聚力罕见病精准诊断”“共建智慧医检生态”展开讨论。

01 技术进步助力诊断

中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤教授提到，新生儿或者儿童基因组测序为儿童遗传病提供非常好的检测和有效治疗的重要机会。对于重症监护室的儿童，特别是原因不明的表型，WES（全外显子组测序）和WGS（全基因组测序）两种基因测序技术是很好的检测方法。

02 协同打造医检全产业链条

钟南山表示，各方要协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究踏上新台阶。

过去一年，呼吸系统罕见病协作组整合了广州呼吸健康研究院、北京协和医院等多方力量，形成全国性合力，一步步探索攻克呼吸系统罕见病的诊断、治疗、监测难题。目前已经在推动快速诊断技术、相关临床研究以及创新药物研发方面有所进展。

素材来源丨人民日报 中新网 南方+ 广州卫健委

编辑丨陈永韶 梁淑贤

出品丨广州市人民政府新闻办公室