6月28日是国际新生儿筛查日， “新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”（首特项目）暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动会于当天上午在北京正式召开。该项目由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院牵头，联合西北妇女儿童医院、长治市妇幼保健院、保定市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院等全国6家妇幼医疗机构开展。贝瑞基因作为合作单位，为该项目的研发提供技术支持。

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该项目将联合二代测序和三代测序技术，针对功能性出生缺陷的早筛早诊，自主研发一套新生儿功能性出生缺陷基因筛查方案，将现行的多种新生儿疾病筛查项目“一揽子”解决，探索探针和试剂的国产化、数据的本土化，并开展临床应用，推动科技成果转化，为出生缺陷三级预防最后一道关口铸就牢不可破的防线，开启新生儿筛查新纪元。

新趋势：精准检测单基因病，新生儿基因筛查成更优解

新生儿疾病筛查在我国已开展40余年，筛查方法也随着技术进步不断推陈出新。传统筛查方法由于针对代谢物进行检测，假阳性率和假阴性率均较高，同时二次复查阳性者仍需临床或基因确诊，延长了诊断窗口。此外，传统方法可筛查的病种也十分有限。

在导致出生缺陷的因素中，单基因病占比22.2%，已经明确相关致病机制的单基因病有7000多种。随着医学遗传学的快速发展以及二代测序技术在遗传病诊断中积累的经验，针对遗传因素明确的新生儿疾病也有了新的筛查技术选择。高通量测序技术的发展使单基因病的精准检测成为现实，加上全社会的关注与重视以及国家政策的大力支持，新生儿基因筛查已是大势所趋。

新亮点：多种新筛项目“一揽子”解决，实现数据本土化

据了解，本次研究基于新生儿基因筛查精准检测的技术优势，将新生儿基因筛查应用于大规模新生儿临床队列，力求实现将多种新生儿疾病筛查项目“一揽子”解决，同时研发完全国产化的测序捕获探针和建库测序试剂，推进数据本土化。

项目将联合多中心建立大样本的新生儿队列（包括新生儿出生队列和新生儿NICU队列）；利用三代测序技术优势开展脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血、脆性X综合征（FXS）等四种发病率较高且二代测序难以解决的先天疾病的新生儿早筛早诊产品研发；探索二代测序捕获探针和建库测序试剂的国产化，联合应用二代测序和三代测序技术，建立功能性出生缺陷筛查的整体方案，搭建适宜新生儿基因筛查的中国本土数据库；最终实现临床应用，推动科技成果转化。

新纪元：二代测序联合三代测序，贝瑞基因无隙护佑新生

与传统新生儿筛查相比，基因筛查有诸多优势。作为基因检测行业先创企业，贝瑞基因多年来构建了覆盖出生缺陷三级预防的产品矩阵。在二代测序领域，不仅有全外显子组测序（WES），还涉及相关遗传代谢病、血液系统疾病、免疫相关疾病等检测包产品，并根据相关临床研究及共识，落地了相应产品。

同时，贝瑞基因引领三代测序前沿发展，陆续落地了三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（脆性X综合征）等产品，在三代测序高效解决复杂基因变异疾病的基础上，构建起无间隙的出生缺陷精准预防新技术体系。（CIS）